近日，小雪（化名）妈妈急匆匆来到成都市妇女儿童中心医院儿童神经内科就诊，原来小雪从2月龄开始出现反复惊厥发作，共20多次，已诊断为癫痫，口服1种抗癫痫药物治疗，但是疗效不佳。

入院后完善视频脑电图、脑脊液及基因等检查，小雪最终确诊为葡萄糖转运体1缺陷综合征，于是儿童神经内科医师们给小雪制定了特殊的饮食治疗方案生酮饮食。

生酮饮食是一种高脂肪、低碳水化合物、合理蛋白质和其他营养素的配方饮食。在国外已有近100年的应用历史，中国2004年开始用于治疗癫痫。

据介绍，生酮饮食作为首选治疗的疾病包括葡萄糖转运体1缺陷综合征及丙酮酸脱氢酶缺乏症，应尽早考虑使用生酮饮食的疾病包括Dravet综合征、婴儿痉挛症、结节性硬化、发热染相关癫痫综合征、大田原综合征、Angelman综合征及线粒体复合酶Ⅰ缺乏症等。适时考虑使用生酮饮食的疾病包括儿童失神癫痫、糖原累积症Ⅴ、Lennox-Gastaut综合征、Rett综合征及其他病因不明的难治性癫痫。此外，包括孤独症谱系障碍、肥胖、糖尿病等生酮饮食可能有效。

80%~90%的能量由脂肪提供，主要为长链三酯，生酮比例（脂肪/g：蛋白质+碳水化合物/g）为4:1，目前最常用，疗效也最肯定。

60%的能量由脂肪提供，拥有更多潜在的食物选择健康饮食经典语录，口味更好，当经典生酮饮食产生酮症不理想时，可用MCT作为补充以促进产生酮症

需要注意的是，启动前需要完善血尿常规、血生化、代谢等检查除外生酮饮食禁忌症，如肉碱缺乏症、-氧化障碍、丙酮酸羧化酶缺乏症及卟啉病等。

启动期则要根据年龄，选择在门诊或住院部完成，一般需1～2周。还需由经验丰富的医生和营养师进行监督健康饮食经典语录，期间需监测血糖、血酮、尿酮等。

启动后坚持生酮饮食治疗，每月至少2次查血糖及血酮，每周至少2次监测尿酮，定期复查血常规、血生化、泌尿系B超、脑电图等。

由于生酮饮食改变了日常习惯的饮食结构，治疗期间可能出现呕吐、便秘、腹泻和腹痛等胃肠道症状，还可能出现高脂血症、肾结石、低蛋白血症及低血糖等，但是生酮饮食总体是安全的，不良反应一般轻微，大多可通过适当的饮食调整避免或缓解。